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临床检测试剂分类
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脑铁积聚性神经退行性病变

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 脑铁积聚性神经退行性病变

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X染色体连锁性外胚层发育不良症

Ectodermal dysplasia,x-linkde (XLHED) X染色体连锁性外胚层发育不良症

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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FCGR genes 1q23.3

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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家族性高胆固醇血症

Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症

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氨基酸肉碱串联质谱法试剂盒

新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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62000 MassChrom® 25-OH-Vitamin D3/D2, Reagent kit for LC-MS/MS analysis

62000 MassChrom®25 - 羟基维生素D3/D2，试剂盒LC-MS/MS分析

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I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

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